病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜滤泡增多

弱小功能性脉络膜肝细胞升高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等驳斥，疾症多表现为单眼脉络膜肝细胞色素沉着原发性。近日，英美两国阿拉巴马所学校医院的 Lauren 等分享了一同上罕见的全身弱小功能性脉络膜肝细胞升高原发性，相关刊文于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports Magazine。

疾症女功能性，24 岁，亚裔英美两国人，无主诉症状，既往无胸部疾症史。内科核查发现全身后极部色素沉着。全身视力 20/30，眼压出现异常。无白癜风和全身恶功能性，看著节出现异常，无葡萄膜哑和虹膜色素沉着，不再考虑为 Waardenburg 综合征。

右肩 8 点钟位置可见一处羽毛状边沿的红色素沉着原发性，全身 3 点钟方向也可见一cm较小的红色素沉着原发性（左图 1）。丝丝 OCT 发现全身微小的脉络膜较厚，上皮层无微小异常（左图 2）。

左图 1 为丝丝照相：全身 3 点钟（左左图）和右肩 8 点钟（右左图）可见脉络膜羽毛状边沿弥漫功能性色素沉着原发性

左图 2 为丝丝 OCT 左图像：全身脉络膜较厚，上皮层出现异常

脉络膜肝细胞升高原发性均需再考虑的鉴别诊断包括：眼球红变疾或眼皮肤红变疾，弥漫功能性脉络膜阿兹海默，全身弥漫功能性葡萄膜肝细胞增生以及本文所述的弱小功能性脉络膜肝细胞升高。

由于疾症多无主诉症状，仅通过内科核查发现异常，目前文献刊文的单眼弱小功能性脉络膜肝细胞升高疾同上较寡，全身原发性为数不多 4 同上，同上为拉丁美洲人，同上为土著人，均为 43～60 岁。本文刊文的疾症为最年轻的亚裔疾症。未来还均需要更加多的临床研究和组织疾理学研究进一步了解该疾的遭遇发展，以及否都会增高葡萄膜阿兹海默的风险。

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编辑： 杨洁